Magyar Gyermekneurológiai Társaság

A Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetikai Laboratóriumában - egyéb monolókuszos betegségek (Apert szindróma, achondroplasia) mellett – megkezdjük a migrációs zavarok (lissencephalia) molekuláris genetikai vizsgálatát. Első lépésben az MRI-vel igazolt betegségben szenvedőkben a két leggyakoribb mutáció: LIS1 és DCX vizsgálatát tervezzük. Amennyiben a vizsgálat negatív eredménnyel jár, további szóba jövő, ritkábban érintett gének vizsgálatára kívánunk sort keríteni. Tudomásunk szerint ezeket a géneket hazánkban más laboratóriumban nem vizsgálják, holott jelentősek a prenatális diagnosztika szempontjából. Felajánljuk, hogy a kezelésük alatt álló, MR-rel bizonyított lissencephaliás gyermekek vizsgálatát elvégezzük. Ez alapot teremtene a migrációs zavarok előfordulásának hazai felmérésére, esetleg egy regiszter készítésére is. Ha esetleg az eredmények publikálására is sor kerül, minden résztvevő kollegát szerepeltetünk a szerzők között. A kapcsolatot Dr Körhegyi Ivett munkatársunkkal kérjük felvenni.

Dr. György Ilona

Prof. Dr. Oláh Éva Klinikai Genetikai Központ igazgatója

Dr Körhegyi Ivett DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet TEL: 06 20 320 8867 e-mail: korhegyi@med.unideb.hu